Gradiant desenvolve tecnoloxías para optimizar e axilizar o estudo das secuencias de ADN

O Centro Tecnolóxico Gradiant está a informar dun proxecto de seu directamente encamiñado a solucionar os problemas inherentes ao manexo de sistemas de datos NGS (Next Generation Sequencing), que son tecnoloxías de estudo de datos de secuencia masiva de gran potencial para o coñecemento a todos os niveis das cadeas de ADN. Máis polo miúdo, do que trata o traballo de Gradiant é, en boa medida, de axudar a atopar pequenos pero relevantes detalles de información no medio de extensas chairas de coñecemento xenómico. Por exemplo, detectar mutacións que abranguen múltiples bases do xenoma (como macroinsercións ou macrodelecións) nun contexto no que só unhas cantas rexións do ADN son secuenciadas.
Segundo lembra Gradiant, a investigación apóiase directamente nos devanditos sistemas NGS e na súa optimización. “Estas plataformas”, explica a investigadora Lorena Castro, “a diferenza das técnicas tradicionais de estudo, son quen de xerar paralelamente e de xeito masivo, millóns de anacos de ADN nun único proceso de secuencia a unha velocidade moito maior e cun custe cada vez máis reducido”. Polo tanto, o seu alto rendemento está a xerar o auxe de novas aplicacións e probas biolóxicas, o que xunto con pulo de novos e avanzados métodos bioinformáticos, “provoca un cambio no paradigma diagnóstico”, engade a investigadora.
O problema ante o que se atopa todo este desenvolvemento é en parte un problema de cantidade. Ou sexa, que os procesos xeran, como era de agardar, inxente número de lecturas, co que se fan precisos recursos que favorezan o manexo e a interpretación dos resultados. Segundo Lorena Castro, trátase dun pescozo de botella de botella, aplicábel non tanto no secuenciado do ADN en si, senón máis ben na xestión e a análise que abrolla dos sistemas e as plataformas. Ou sexa, que é difícil separar o gran da palla na inxente maré de información en bruto. A cousa aínda é máis complexa se temos en conta a natureza descontinua de certos datos. Dito doutro xeito: en circunstancias normais, só se pode atopar a agulla cando se dispón de toda a palla. Porén, avaliar toda a palla segue a ser en moitos ámbitos inviábel.
O proxecto de Gradiant diríxese a superar este tipo de atrancos. Foi posto en marcha en colaboración coa Unidade de Diagnóstico e Tratamento de Enfermidades Metabólicas Conxénitas (UDeTEMC) do Servizo de Pediatría do Hospital Clínico Universitario de Santiago CHUS, especializada en investigación e desenvolvemento de ciencias biomédicas. A investigación inclúe o desenvolvemento dun “pipeline bioinformático” que permita servir como punto de partida para o diagnóstico de doenzas metabólicas e neurodexenerativas conxénitas. “O deseño deste pipeline”, aclaran dende Gradiant, “permitirá optimizar o tempo e aumentar a fiabilidade da análise dos datos xenéticos mediante a detección de distintos tipos de mutacións e o filtrado das mesmas segundo o seu grao de patoxenecidade, permitindo así desenmascarar con rapidez e confianza as variantes xenéticas que xacen baixo unha enfermidade”.
Por certo que este tipo de melloras na medicina xenómica ten especial potencial en cuestión como a detección precoz de doenzas raras ou na obtención de prognósticos precisos, ou na redución de custes en diagnósticos e tratamento.