Investigadores do CiTIUS aceleran o secuenciado de ADN usando tecnoloxías Big Data

Estudar o que somos, o libro natural onde estamos descritos ao detalle, é un labor que se ten topado cunha serie de atrancos, unha boa parte deles relacionados coa imposibilidade de afrontar, asumir, tratar e xestionar unha cantidade de información que escapa ao noso entendemento. Para emendalo, investigadores do centro tecnolóxico CiTIUS (Universidade de Santiago) e a Fundación Pública Galega de Medicamento Xenómica (FPGMX) propuxéronse a si mesmos aplicar no estudo do ADN (máis polo miúdo o secuenciado de ADN) tecnoloxías propias do tratamento da información masiva, o que se coñece como Big Data. O resultado é a solución BigBWA, unha ferramenta capaz de reducir drasticamente os tempos de execución do Burrows-Wheeler Aligner (BWA), software de referencia en xenómica. En termos concretos, multiplícase por 12 a velocidade actual de cómputo con só seis servidores.
Para axudarnos a enxergar o alcance deste desenvolvemento e o reto que asume, os investigadores convidan a imaxinar un material de estudo convencional coma unha paisaxe tan extensa que é imposible de abranguer cunha única fotografía. Isto, engaden, obrigaríanos a capturar a escena que temos diante dende diferentes ángulos para obtermos unha panorámica que reflicta con meirande realismo a contorna. Porén, unha vez rematada esta fase do traballo e querendo ver finalmente o resultado da tarefa (as imaxes cen por cen ensambladas e artelladas), é posible descubrir que este adíe de xeito indefinido a súa operación: é o tempo que se toma o sistema que empreguemos para procesar todos os datos achegados. Todo isto, engade o CiTIUS, serve para explicar e amosar o que acontece “cos recursos computacionais a pequena escala”. A situación adquire aínda máis complexidade cando o que se quere procesar son grandes cantidades de información, é o caso do día a día de determinadas áreas científicas e de investigación, onde as tecnoloxías de cómputo non sempre achegan a resposta axeitada. Unha destas áreas é a biolóxica. A interrelación deste eido co ámbito TI deu como resultado o que se coñece como bioinformática, que é a contorna na que se insire o desenvolvemento que está a presentar o CiTIUS. Dunha maneira máis específica, o desenvolvemento do centro tecnolóxico compostelán insírese no estudo informático do xenoma, cuxa secuenciación é un procedemento “complexo e custoso que debe abordarse ao longo de fases sucesivas”, explican os investigadores, retrotraéndonos ao devandito exemplo do ensamblado de múltiples imaxes (cada imaxe é unha cadea ou anaco de ADN que logo deberán ser axeitadamente aliñados cun xenoma de referencia para o seu posterior estudo e interpretación).

Segundo informan, o aliñamento é precisamente un dos labores máis complexos e custosos a realizar a nivel de cómputo, cousa que vai a máis, adquirindo cada vez máis complexidade, en canto aumenta a cifra de cadeas de ADN pendentes de aliñar (falamos de cifras que poden chegar as miles de millóns). “Procesar un volume de información desa magnitude nun servidor, usando a ferramenta de referencia no campo (coñecida como BWA ou Burrows-Wheeler Aligner)”, explican os investigadores do CiTIUS, “esixe un tempo de execución superior a catro días; unha resposta excesivamente lenta, que levou aos profesionais a demandar solucións para incrementar o rendemento dos aliñadores, co obxectivo de obter resultados nun tempo razoable”.
Tratando de dar resposta a este desafío científico, os investigadores do CiTIUS presentan agora na revista Bioinformatics a solución BigBWA, un novo recurso informático que permite aproveitar as vantaxes das tecnoloxías Big Data para incrementar o rendemento das operacións de aliñado acometidas por BWA. Para acadar o obxectivo proposto sérvese de Hadoop, en palabras do centro “a implementación de código aberto máis exitosa do modelo de programación MapReduce introducido por Google”. Desta maneira, engaden, “o programador pode concentrar todos os seus esforzos no desenvolvemento do algoritmo chamado a resolver o problema científico que se propón, xa que o propio Hadoop encárgase de distribuír a carga computacional entre os distintos procesadores ou núcleos (cores) de computación, de forma totalmente automática e transparente ao usuario”.
Segundo informan, os resultados demostran que o uso de BigBWA “tradúcese nun incremento espectacular da eficiencia”. Así, mediante o emprego desta ferramenta os investigadores lograron reducir o tempo preciso para aliñar os 6.000 millóns de cadeas de ADN a tan só 8 horas, usando un pequeno clúster de computación (6 servidores). En termos concretos, esta optimización do traballo supón multiplicar por 12 a velocidade actual de cómputo, “un chimpo cualitativo que pode aumentar moito máis en caso de dispoñer dun maior número de servidores”, engade o CiTIUS, que explica que a principal vantaxe da ferramenta é que “consegue dividir o labor do aliñamento de secuencias de ADN en múltiples procesos independentes que poden executarse de maneira simultánea”. Outro aspecto salientable do traballo, se cadra o que máis, é que se fornece solucións de almacenamento distribuído, “unha aproximación claramente innovadora no ámbito da xenómica, que xunto á paralelaxe do código fai posible reducir drasticamente os tempos de execución”.
O centro compostelán lembra tamén que BigBWA é tolerante a fallos, “o que permite asegurar o correcto remate das tarefas de aliñamento, mesmo se se producisen erros hardware nalgún dos servidores utilizados durante o proceso”. E engaden os investigadores: “Trátase dunha solución de software libre que xa está dispoñible para os profesionais, e pode executarse tanto en pequenos servidores coma en sistemas de computación de altas prestacións”.
Segundo apunta Juan Carlos Pichel, investigador principal do equipo responsable do traballo, “unha vantaxe substancial é que o uso de BigBWA non implica ningún tipo de modificación no código fonte da ferramenta orixinal; isto significa que calquera futura actualización nos algoritmos BWA seguirá sendo compatible coa nosa solución”.