Gradiant introdúcese no procesamento de datos xenéticos

O centro tecnolóxico Gradiant estase a introducir con paso firme na investigación xenética. Máis polo miúdo, no procesamento de datos relacionados co noso ADN, estudando e tentando localizar ferramentas que axuden a localizar e clasificar as variantes de meirande interese e potencial clarificador entre a inxente cantidade de información que guindan as análises a gran escala da secuencia do ADN. Segundo informa a investigadora Lorena González, o estudo xenético actual ten unha serie de atrancos que superar, malia os moitos avances dados os últimos anos, “un avance sen precedentes” motivado sobre todo pola entrada en xogo das tecnoloxías de secuenciación masiva.
Estas tecnoloxías, engade a investigadora de Gradiant, introducen un elemento que os sistemas tradicionais non tiñan: a posibilidade de xerar paralelamente e a gran escala millóns de anacos de ADN nun único proceso de secuenciación, a máis velocidade e con menor custe. Grazas a isto, estanse a abrir importantes portas para o desenvolvemento de novas aplicacións que, á súa vez, deixan camiño libre para “o diagnóstico das causas xenéticas das doenzas máis raras e complexas”.
Porén, o que xera todo isto é unha enorme cantidade de lecturas e datos. O problema unha vez máis non é dispor de información, senón dispor de xeitos indicados de manexala, avaliala, interpretala e, en definitiva, separar o gran da palla.
Ademais, son precisos recursos que nos axuden a determinar e clasificar mutacións e variantes na cadea xenética, en ocasións relacionadas con determinadas doenzas e patoloxías, e polo tanto potencialmente interesantes para combatelas. Concluíndo, fan falta tecnoloxías que axuden a identificar e interpretar as variantes cuxo estudo sexa de valor (cómpre ter en conta que moitas das variantes non están vencelladas a doenzas) a partir dunha listaxe inmensa. “O centro tecnolóxico Gradiant”, engade a investigadora, “está a estudar o uso de novos algoritmos baseados en técnicas de recoñecemento de patróns de cobertura para o descubrimento de variantes complexas, así como a súa integración nun pipeline de análise que permita servir como punto de partida para o diagnóstico de trastornos neurometabólicos, e facilite así ao especialista a diagnose de enfermidades raras”.